¿Qué es la hemofilia?

Acerca de la hemofilia

La hemofilia es una enfermedad rara, trastorno sanguíneo benigno que normalmente se hereda. Ocurre cuando al cuerpo le faltan factores esenciales de coagulación de la sangre, lo que provoca dificultad con la coagulación después de una lesión. Cuando una persona sufre un corte u otra lesión que provoca pérdida de sangre, el cuerpo normalmente inicia una cascada de coagulación, un proceso que permite que se formen coágulos de sangre en el lugar de la lesión para detener el sangrado. La coagulación es esencial para prevenir el sangrado excesivo después de una lesión o traumatismo y provoca la formación de una costra sobre la herida para cerrarla. Sin embargo, las personas con hemofilia no pueden crear coágulos de sangre adecuadamente, lo que puede provocar sangrado excesivo y hematomas frecuentes.

La mayoría de los casos de hemofilia ocurren en hombres. A las personas se les puede diagnosticar tres tipos diferentes de hemofilia: hemofilia A, hemofilia B y hemofilia C. El tipo de hemofilia que se diagnostica a una persona depende del factor que le falta en la sangre. Si a las personas les falta el factor de coagulación VIII, tienen hemofilia A. Si les falta el factor de coagulación IX, tienen hemofilia B. La hemofilia C es un trastorno sanguíneo más raro que se desarrolla cuando el cuerpo carece o carece del factor de coagulación XI. La mayoría de las personas con hemofilia tienen hemofilia A. Independientemente del tipo de hemofilia, la gravedad y los síntomas del trastorno pueden variar ampliamente de una persona a otra.

¿Qué causa la hemofilia?

La sangre contiene proteínas y otros elementos que permiten una coagulación y curación eficiente de las heridas para evitar la pérdida del exceso de sangre por una lesión. Estas proteínas se llaman factores de coagulación. A las personas diagnosticadas con hemofilia les faltan grandes cantidades de estos factores de coagulación. Esto puede provocar que el sangrado por cortes y lesiones comunes se vuelva peligroso.

Las personas a las que les faltan factores de coagulación a menudo tienen un cambio o mutación en el gen que indica a otros genes cómo crear un coágulo de sangre. Cuando este gen se altera, hace que otros genes no puedan funcionar correctamente, lo que significa que es posible que no produzcan suficientes factores de coagulación o que creen factores anormales. La mayoría de las personas con hemofilia nacen con la enfermedad, que puede heredarse de cualquiera de los padres. Sin embargo, también puede surgir más adelante en la vida de una persona, si los anticuerpos del sistema inmunológico comienzan a identificar los factores naturales de coagulación de la sangre como una amenaza, lo que hace que los anticuerpos ataquen esos factores.

Signos y Síntomas

Los signos y síntomas de la hemofilia pueden presentarse de manera diferente en los hombres que en las mujeres. Es posible que algunas mujeres no experimenten síntomas, pero aun así pueden transmitir el gen a sus hijos. Otras pueden tener síntomas leves, como aparición de moretones con facilidad o períodos menstruales inusualmente abundantes. Generalmente, las personas con la enfermedad pueden experimentar dolor si la sangre de una hemorragia interna comienza a acumularse en las articulaciones o debajo de la piel.

Los síntomas más comunes de la hemofilia incluyen hematomas frecuentes y sangrado excesivo o aparentemente aleatorio. Otros signos y síntomas comunes incluyen:

• Sangrados nasales frecuentes, aleatorios o difíciles de detener
• Hinchazón o rigidez en las articulaciones.
• Heces u orina con sangre
• Dolor en las articulaciones, como los tobillos, las rodillas y los codos.
• Sangrado de cabeza en bebés después de un parto difícil
• Sangrado excesivo después de las vacunas.
• hematomas
• Sangrado excesivo durante procedimientos realizados en bebés, como la circuncisión.
• Sangrado en encías y boca.
• Sangrado excesivo o difícil de detener después de perder un diente
• Sangrado difícil de detener por cortes y otras lesiones
• Bultos grandes e hinchados en la cabeza de bebés y niños

Es posible que las personas con casos leves de hemofilia no sepan que tienen la enfermedad hasta que se sometan a una cirugía o sufran una lesión grave. Las personas con hemofilia más grave suelen sangrar con más frecuencia y de forma aleatoria que aquellas con casos leves de la enfermedad, lo que provoca un diagnóstico más temprano.

Factores de riesgo

En la mayoría de los casos, a las personas con hemofilia se les diagnostica al nacer, después de heredar el gen responsable de uno de sus padres. Si bien tanto hombres como mujeres pueden portar el gen que causa problemas de coagulación sanguínea, está presente principalmente en los hombres y rara vez en las mujeres. Si a una persona se le diagnostica hemofilia o tiene antecedentes familiares de la enfermedad, los futuros hijos varones deben ser examinados poco después del nacimiento para ver si tienen el gen. Los niños también pueden nacer con hemofilia a pesar de no tener antecedentes familiares de la enfermedad. Los médicos pueden recomendar que se hagan pruebas a los bebés si presentan signos o síntomas que puedan indicar hemofilia.

Las personas también pueden desarrollar la enfermedad más adelante en la vida. En estos casos, los síntomas suelen aparecer durante la mediana edad o más tarde. Las mujeres pueden desarrollar hemofilia en las últimas etapas del embarazo o después de dar a luz.

Opciones de tratamiento para la hemofilia

El principal enfoque de tratamiento para la hemofilia es la terapia de reemplazo, es decir, la administración intravenosa del factor de coagulación sanguínea que le falta al paciente. La inyección de concentrados de factor de coagulación en una vena permite que la sangre se coagule adecuadamente. Los concentrados de factor sanguíneo se pueden infundir como terapia preventiva o para controlar un episodio hemorrágico. Los concentrados de factor sanguíneo pueden desarrollarse a partir de sangre humana o crearse utilizando tecnología de ADN recombinante, sin utilizar plasma humano. Cuando las donaciones de sangre se utilizan para desarrollar concentrados de factor sanguíneo, primero se analiza y trata la sangre para garantizar que esté libre de enfermedades como el VIH o la hepatitis. En muchos casos, las inyecciones se pueden realizar en casa.

Desafortunadamente, con un tratamiento prolongado, algunos pacientes desarrollan inhibidores que impiden que los concentrados de factor sanguíneo funcionen. Los médicos monitorean de cerca a los pacientes para detectar el desarrollo de inhibidores y tienen planes de tratamiento especializados que pueden emplear si se identifican inhibidores. La inducción de tolerancia inmune, o ITI, es un método para tratar los inhibidores. La ITI implica que el paciente reciba dosis diarias de factores de coagulación, que pueden disminuir los inhibidores en el cuerpo. Este es un tratamiento a largo plazo, cuya duración oscila entre meses y años.

Al someterse a una terapia de reemplazo, algunos pacientes también pueden recibir medicamentos que facilitan la coagulación eficiente y mantienen fuertes los coágulos de sangre. El tratamiento adecuado de la hemofilia puede ayudar a muchos pacientes a disfrutar de la misma calidad y duración de vida que experimentan las personas sin la enfermedad.

Vivir con hemofilia

Sin tratamiento, la hemofilia puede causar problemas graves, como sangrado excesivo en las articulaciones, la cabeza o el cerebro. Cuando esto sucede, pueden ocurrir síntomas más debilitantes, como parálisis o convulsiones. Con el tiempo, pueden ocurrir consecuencias potencialmente mortales. Sin embargo, con el plan de tratamiento adecuado, los pacientes pueden proteger su salud, evitar o lograr alivio de los síntomas y seguir teniendo una alta calidad de vida. Los pacientes diagnosticados con hemofilia deben recibir seguimiento y tratamiento continuos por el resto de sus vidas.

Las personas que viven con hemofilia deben evitar ciertas actividades físicas, incluyendo:

• Deportes de alto contacto, como rugby, fútbol o hockey.
• Deportes de contacto mínimo, como béisbol, fútbol y baloncesto.
• lucha libre o boxeo
• andar en patineta
• Montando una motocicleta
• Ala delta
• Kárate

Los pacientes también deben evitar medicamentos que afecten la capacidad del cuerpo para formar coágulos. Los médicos también pueden recomendar cambios en el estilo de vida, como mantener un peso saludable, hacer ejercicio, llevar una dieta saludable, practicar una higiene dental óptima y disminuir el estrés.

Las personas que viven con hemofilia deben informar a todos sus médicos y otros proveedores de atención médica que les han diagnosticado la afección. Esto es especialmente cierto si un paciente requiere cirugía u otros procedimientos, incluido el trabajo dental. De esta manera, los profesionales sanitarios pueden prepararse y tomar precauciones adicionales para evitar o controlar el sangrado excesivo.

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